Oamenii au descoperit pentru prima dată structurile „helix-dublu-dublu” în celule umane vii în 2013, iar în anii ce au urmat, acestea au fost descoperite în concentrații ridicate în celule canceroase.

Acum, cercetătorii de la Imperial College London au asociat o acumulare de G-cvadruplexuri cu o altă boală umană, o tulburare genetică rară cunoscută drept sindromul Cockayne (CS) sau sindromul Neill-Dingwall.

Sindromul Cockayne este o boală ce afectează multiple sisteme ale corpului și este caracterizată de îmbătrânirea prematură, sensibilitatea la soare, degenerarea creierului și deficit de creștere.

Sindromul este asociat cu o mutație din proteina B a sindromului Cockayne (CSB)

În majoritatea cazurilor, afecțiunea este asociată cu o mutație din proteina B a sindromului Cockayne (CSB). Prin experimentele de laborator, care au implicat oameni, insecte și celule bacteriene, cercetătorii au arătat acum că proteina se atașează cu „afinitate picomolară surprinzătoare” de G-cvadruplexurile care sunt formate din multiple secvențe ADN.

Prin comparație, aceste proteine nu au părut să se atașeze cu aceeași afinitate de structurile helix-dublu care s-au dublat singure pentru a crea o structură cu patru secvențe.

Aceasta este o descoperire importantă pentru că sugerează că proteina CSB joacă cumva un rol în „amestecarea și potrivirea” secvențelor de ADN în nucleul celular, mai ales atunci când vine vorba de ADN ribozomal.

Acest tip de ADN deține codurile pentru transcripția proteinelor celulare, astfel că, dacă CSB suferă mutații și nu se mai poate atașa de G-cvadruplexuri, aceste proteine nu mai pot fi create.

De ce duce sindromul Cockayne la îmbătrânire prematură?

Experimentele anterioare au arătat că o lipsă de proteine CSB funcționale tinde să amâne transcripția structurilor G-cvadruplexe. Fără o copie a acestui ADN, informația genetică nu mai poate părăsi celula și comunica cu restul corpului, scrie Science Alert.

Dacă cercetătorii au dreptate, și aceste descoperiri pot fi aplicate corpului în lumea reală, asta ar putea însemna că sindromul Cockayne duce la îmbătrânire prematură pentru că producția proteinelor codificate pentru anumite G-cvadruplexuri este întreruptă.

Cercetările anterioare s-au concentrat pe structurile care sunt formate atunci când o moleculă de helix-dublu se pliază. Însă, acest nou studiu este unul dintre primele care investighează rolul G-cvadruplexurilor care sunt formate din două molecule de helix-dublu separate, scrie Descoperă.