Această stranie maladie nu poate fi dobândită decât la naștere. S-au identificat în lume peste 10 tipuri de „boli ale oaselor de sticlă” în care apar diverse afecțiuni, oarecum înrudite. Astfel, unele versiuni prezintă oase cu densitate mică ce nu au deformări, însă se pot sfărâma ușor.

Alte cazuri avut parte de fracturi multiple la naștere, însă dat acestui fapt, copilul nu a mai fost compatibil cu viața. Problemele respiratorii sunt foarte comune deoarece reprezintă o mișcare permanentă și obligatorie a sternului, cât și a mușchilor respiratori.

Există tratament pentru boala oaselor de sticlă?

Un tratament ce să ofere o viață normală celor au această afecțiune nu a fost încă descoperit. Însă s-au găsit câteva metode alternative ce pot să prelungească viața și să o facă puțin mai ușor de suportat. Analgezicele și-au arătat utilitatea în cazul durerilor cronice, fiind utilizate în cantități mari. Aceste persoane au în permanență parte de dureri și pot suferi fracturi din cauze necunoscute sau provenite de la minore atingeri.

Pentru încercarea de a crește duritatea osoasă se folosesc bifosfonați, însă friabilitatea rămâne în continuare o problemă. Simplele mișcări reprezintă pentru aceste persoane un efort uriaș și se încearcă a se menține un efort fizic minim pentru a putea să își dezvolte cât se poate musculatura și oasele. S-au făcut și operații în care oaselor să le fie atașate tije cu scopul de a oferi durabilitate, însă sensibilitatea articulațiilor a continuat să reprezinte o problemă.

Renumita afecțiune nu este contagioasă și nu este neapărat ereditară. Aceasta se datorează unei erori de transcriere a codului ADN în timpul formării zigotului (celula ou). Astfel copilul născut cu această afecțiune va avea o problemă în sintetizarea (producere la nivelul corpului nostru) colagenului, proteină esențială în formarea țesutului osos. Astfel oasele pe care le va prezenta un pacient cu această boala vor fi mult mai ușoare decât în mod normal, țesutul osos fiind ca un burete in interior.

Din cauza insuficienței de colagen nici oasele feței nu pot să-și preia forma ce le-ar fi corespund, oferind astfel o față triunghiulară. În perioada adultă cei ce suferă de această afecțiune întâmpină probleme cu auzul ce duc ulterior la pierderea totală. De asemenea, încheieturile din cauza imposibilității de formare a țesutului osos își vor pierde proprietățile.

Cum este viața celor cu boala oaselor de sticlă

Pericolele se pot întâmpla în orice moment, iar faptul că nu pot desfășura nicio activitate fizică face imposibilă existența unei relații interumane. Perioada de viață este una relativă deoarece pot să apară multe complicații.

Majoritatea interacțiunilor sociale bazându-se doar pe încercări de a imita persoanele din jur, unde simultan sunt înconjurați de o permanență frică de durerea pe care ar putea-o simți la fracturi.

Viața este una foarte anxioasă ce îi privează de aproape tot ce înseamnă a fi om, cu excepția faptului că în ciuda greutății enorme pe care o înfruntă, continuă să lupte doar pentru a trăi, potrivit BZI.